유전자검사 정확도, 표준시료로 확보?

Precision medicine? 맞춤형 의료라는 뜻으로 personalized 또는 individualized medicine이라는 말이 혼용되고 있지만, 미 국립연구위원회는 국제질병분류(ICD)에 이은 차세대질병분류를 위한 연구보고서에서 다른 두 용어는 자칫 문자 그대로 환자에게 유일한 약이나 기기를 개발하는 것을 뜻하는 것으로 오해되기 쉬워 precision medicine이라는 말로 쓰기로 했다. 여기서 precision은 통상적인 용례대로, 측정시스템의 측정치가 참값에 가깝다는 뜻의 accurate, 측정조건이 변하지 않는다면 해당 측정시스템에서 반복 측정의 결과치가 같다는 뜻의 precise, 두 가지를 다 의미한다는 게 국립연구위원회의 설명이다. 하여간 유전자 의학의 전문가가 아닌 소비자들로서는 유전자 검사기관의 검사 정확성과 신뢰성을 알 수가 없다.

개인정보보호도 좋지만 내 정보라고 만들어진 정보가 내 정보가 사실 아니더라도 어쩔 도리가 없는 것이다.

“당신의 유전자 정보는 당신 스스로 통제할 수 있어야 합니다.”

런던대학교 의료윤리 명예교수 도나 디킨슨이 작년 일간지 기고문을 통해서 소개한 미국의 유전자검사 회사 23andMe의 광고문구다.

회사 고객들은 각자 자기 계정으로 들어가서 생활방식과 가족력, 건강과 다양한 역학적인 정보에 대한 조사지를 작성하게 된다. 이 정보는 회사의 연구브랜치인 23andWe에서 연구에 활용된다고 한다.

FDA는 23andMe에 대해 과학적 분석이 더 따라야 허가가 나올 검사를 마케팅 하는데 대해 시정명령을 내리기도 했다.

디킨슨이 인용한 포브스지의 기사에 따르면 소위 기술-자유지상주의 진영의 인사도 23andMe와 같은 식으로 영업을 하는 회사는 기업가정신과 혁신에 위배된다며 FDA의 조치를 환영했다. FDA 조치 며칠 후 소비자들은 회사를 상대로 허위광고 소송을 제기하기도 했다.

학계의 비판도 있었다. 이 회사가 제공하는 부분적인 유전자분석이 암 치료에서 임상적인 효과가 입증되지 못했다는 내용의 관련학회 보고서도 몇 년 전에 나온 상황이다.

올해 초 오바마 대통령이 상하원 합동연설에서 Precision Medicine Initiative라는 국가연구사업을 위해 수억 달러의 재정지원을 의회에 요구하여 양당의 지지를 받았다는 소식에 대해, 2003년에 끝난 국가지원사업인 휴먼지놈프로젝트에서 발견한 사항을 이유로 들어 지나친 낙관을 경계한다는 내용의 기사가 실렸다.

메이요 클리닉의 마취과 의사면서 생리학자인 마이클 조이너가 그 기사에서 말한 이유란 이런 것이다. 첫째, 누가 어떤 질병에 위험이 얼마나 되는지 분명한 그림을 얻기 어렵다는 것이다.

제2형 당뇨를 예로 들면, 연령이나 성별이나 체중 그리고 간단한 혈액검사가 제2형 염기서열보다 예측인자로 더 낫다고 한다. 또한 고위험군의 유전자변이가 발견되더라도 예측력은 환경과 문화와 행동 등의 외부 요인에 의존하는 경우가 많다고 한다.

둘째, 휴먼지놈프로젝트 당시 통계학적으로는 가족이나 인구집단에서 잦은 질병에 대해 유전자적인 설명이 가능하다고 예상했지만, 결과는 달랐다. 유전자 변이에 대한 정보가 위험의 증가를 설명하지 못하는 것으로 판명됐다는 것이다.

이런 조이너 박사의 의견을 놓고 독자의견을 보면, 이 기사에 대해 유전자의학 자체의 한계에 대한 입장으로 또는 그저 현재 상태의 유전자의학의 한계에 대한 글로 보는 입장이 있었다.

이런 논란 중에 현실적인 진전도 있었다. 유전자 검사의 정확성을 확보하기 위한 표준을 도입했다는 소식이다. FDA가 상무부 산하의 국립표준기술개발연구소(NIST)와 공동으로 DNA reference material을 개발했다. 과학자나 실험실에서 450달러를 내고 주문을 하면 NIST로부터 10마이크로그램의 DNA를 포함한 표준시료를 주문할 수 있다. NIST지놈측정팀의 리더인 마르크 살리트의 말로는 혈액샘플이나 암생검조직을 유전자검사실로 보내면 결과가 다를 때가 많은데 이 시료를 써서 일단 유전자 시퀀싱의 신뢰도를 높이는 게 이번 시료개발의 목적이라고 말한다. 또한, FDA 내에서 맞춤형 의료 관련 일을 감독 관리하는 엘리자베스 맨스필드박사의 말로도 유전자 검사장비나 소프트웨어의 질을 높일 수 있을 것으로 전망하고 있다.

강명신 교수는 연세대 치대를 졸업했다. 보건학 박사이자 한국의료윤리학회 이사다. 연세대와 서울대를 거쳐 지금은 국립 강릉원주대학교 치과 대학 조교수로 재직 중이다. 뉴욕타임즈에 실린 의학 관련 기사를 통해 미디어가 의학을 다루는 시선을 탐색하는 글로 독자를 만나고 있다. 국가생명윤리심의위원회 위원으로도 활동하고 있다.